Царская болезнь — гемофилия

Великие Романовы, царская семья, четыре прекрасные дочери и один сын, наследник престола-цесаревич Алексей. Мало кто знает, что это маленький мальчик страдал страшным заболеванием — гемофилия. А самой известной носительницей этого недуга была королева Виктория.

Наследственное заболевание, носители могут быть только женщины, но болеют исключительно мужчины. При гемофилии нарушается свертываемость крови. Появляются гематомы на теле, малейшее падение или ушиб вызывает кровотечение, которое очень тяжело остановить, поражаются мышцы и суставы, на них появляются припухлости, которые вызывают болезненные ощущения. Самое страшное, что каждое такое кровотечение, даже удаление зуба его может вызвать, смертельно опасно для человека.

В начале прошлого века люди, страдающие гемофилией, никак не лечились, ученые еще только начинали разрабатывать диагностику, способы борьбы с этим страшным недугом. Больные были обречены, из-за сильнейших кровотечений, постоянных мучений, они не доживали и до тридцати лет.

А что же сейчас, как диагностировать и лечить гемофилию. Диагноз ставится после анализа на уровень свертываемости крови. Называется он-коагулограмма. Если гемофилия подтверждается, то больному всю жизнь необходимо делать инъекции с недостающим фактором свертываемости крови. Уколы ставят ежедневно, так как это жизненно необходимо таким людям. На данный момент ученые ведут исследования в области генетических заболеваний, в частности гемофилии. Разработали препарат, который не надо вводить каждый день, называется это генная терапия, то есть укол вводится один раз и хватает его на долгое время. Пока ведутся клинические исследования эффективности такой терапии. В целом при лечении они могут вести обычный образ жизни. Но, естественно, необходимо ограничить занятия спортом, так как это может быть достаточно травматично. Также есть нюансы с хирургическими операциями, делают их только по показаниям, грубо говоря если стоит вопрос «жизни или смерти», а так ищут альтернативу оперативному вмешательству.

Можно ли предотвратить рождение ребенка с гемофилией?

К сожалению, запланировать это невозможно и рассчитать тоже. Женщина является носительницей этого гена, но не обязательного, что она передаст его своей дочери или родит больного сына. Есть всего лишь один способ предугадать ситуацию, сделать процедуру ЭКО, выбрать эмбрион женского пола, тогда наверняка будет известно, что гемофилией будущая дочь не заболеет. Ну а если эмбрион мужского пола? Выявить наличие гемофилии можно будет после 8 недели внутриутробного развития.

Всемирный день гемофилии отмечают 17 апреля каждого года.

Написать ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *